epigenetica

L’epigenetica è la branca della scienza che studia le mutazioni genetiche di superficie, cioè quelle che non alterano la composizione del DNA vero e proprio, ma condizionano l’espressione dei geni.

L’epigenetica (dal greco ἐπί, epì, «sopra» e γεννητικός, gennitikòs, «relativo all’eredità familiare») è una branca della genetica che si occupa dei cambiamenti fenotipici ereditabili da una cellula o un organismo, in cui non si osserva una variazione del genotipo

È stata definita da Arthur Riggs e colleghi come “lo studio dei cambiamenti mitotici e meiotici ereditabili che non possono essere spiegati tramite modifiche della sequenza di DNA”.

Quello che succede è che viene ereditata una sorta di “impronta” molecolare sul genotipo che determina il grado di attivazione dei geni, la cui sequenza, però, rimane identica. Questa impronta molecolare consta di modificazioni covalenti della cromatina, sia a livello del DNA che delle proteine, ed è pertanto duratura, ma può essere reversibile.

Tali modificazioni, dette epimutazioni, durano per il resto della vita della cellula e possono trasmettersi a generazioni successive delle cellule attraverso le divisioni cellulari, senza tuttavia che le corrispondenti sequenze di DNA siano mutate; sono quindi fattori non-genomici che provocano una diversa espressione dei geni dell’organismo.

Fenomeni epigenetici sono ad esempio alla base della maggior parte dei processi di differenziamento cellulare (e loro alterazione, quindi anche nel cancro), dell’inattivazione del cromosoma X, e concorrono a una certa plasticità fenotipica ereditabile in relazione a cambiamenti ambientali che ricorda l’ereditarietà lamarckiana dei caratteri acquisiti. Ad esempio, eventi molto stressanti possono lasciare un’impronta epigenetica a livello della metilazione del DNA.

Il merito per avere coniato, nel 1942, il termine epigenetica, definita come “la branca della biologia che studia le interazioni causali fra i geni e il loro prodotto cellulare e pone in essere il fenotipo“, viene attribuito a Conrad Hal Waddington (1905-1975). Alla metà del diciannovesimo secolo si trovano tracce dell’epigenetica in letteratura. Le sue origini concettuali risalgono tuttavia ad Aristotele (384-322 a.C.), il quale credeva nell’epigenesi, ossia nello sviluppo di forme organiche individuali a partire dal non formato. Questa visione controversa è stata la prima argomentazione a opporsi al concetto che l’essere umano si sviluppi da minuscoli corpi formati. L’uso del termine nel linguaggio scientifico odierno si riferisce a tratti ereditari a cui non corrispondono modifiche della sequenza del DNA.

Le basi molecolari dell’epigenetica sono complesse. Si tratta di modifiche sull’attivazione di certi geni, ma non sulla loro struttura di base del DNA. Anche modifiche a carico delle proteine della cromatina possono influire sull’espressione di questi geni. Questo spiega perché le cellule differenziate in un organismo pluricellulare esprimono solo i geni necessari alla loro attività. Se una mutazione del DNA riguarda uno spermatozoo o un ovulo che viene fecondato, i cambiamenti epigenetici possono essere ereditati dalla generazione successiva. Una questione che è stata sollevata è se i cambiamenti epigenetici in un organismo possano alterare la struttura di base del suo DNA.

I ricercatori spiegano cosa avviene nei geni grazie agli studi fatti su gemelli monozigoti: nascono con lo stesso patrimonio genetico, ma crescendo si possono differenziare a causa dell’ambiente, dello stile di vita, delle emozioni e delle sofferenze provate, che possono cambiare l’espressione di alcuni geni, attivandoli o disattivandoli. I cambiamenti epigenetici sono conservati quando le cellule si dividono durante la vita di un organismo.

Specifici processi epigenetici sono paramutazioni, bookmarking, imprinting, silenziamento genico, inattivazione del cromosoma X, effetto posizione, riprogrammazione, transversione, effetti teratogeni, regolazione della modificazione degli istoni e della eterocromatina. La ricerca epigenetica utilizza una vasta gamma di tecniche di biologia molecolare, tra cui immunoprecipitazione della cromatina, ibridazione fluorescente in situ, enzimi di restrizione sensibili alla metilazione. L’uso di metodi di bioinformatica gioca un ruolo sempre più importante (epigenetica computazionale)

Contattaci e saremo lieti di rispondere a tutte le tue curiosità!

Call Now Button